Pengenalan Materi Genetika


MATERI GENETIKA

A. KROMOSOM
1. Sejarah Penemuan Kromosom
Kromosom dapat menyerap warna dengan jelas, sehingga dapat di amati di bawah mikroskop. Kromosom merupakan benda – benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang berada di dalam nukleus. Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus dalam plasma inti (chroma = berwarna, tin = benang).

Flemming (1879) melihat untuk pertama kalinya membelahnya benda-benda yang ada di dalam inti. Flemming menggunakan istilah mitosis untuk menguraikan pembelahan benang-benang (kromosom) dalam inti menjadi separohnya dan pemisahannya ke inti sel anak. Kemudian sekitar tahun 1880 terlihat adanya mekanisme reduksi kromosom yang diuraikan oleh ahli lain dengan istilah meiosis yang diketemukan oleh farmer dan more. Kemudian roux (1883) merupakan ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan. Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah benda tersebut (kromosom) berbeda dengan antara makhluk hidup yang satu dengan yang lainnya dan jumlahnya stabil dari generasi dan generasi.

Istilah kromosom pertama kali dikemukakan oleh Weldeyer (1888), dan kromosom berasal dari bahasa latin ( krom = warna, soma = tubuh, badan). Pada tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewaris sifat berdasarkan percobaan pemuliaannya sebelum perkembangan sikologi di ketahui. Setelah di Fries, Correns dan Vom Teshemak secara terpisah menguatkan hasil Mendel. Tuga ahli Amerika Serikat yaitu Canon, Wilson, dan Sutton terlihat adanya kesejajaran antara unit sifat dari Mendel dan kromosom. Pada tahun 1981 Sutton dan Boveri menyatakan bahwa faktor keturunan yang ditemukan oleh Mendel itu terletak pada kromosom.
Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya antara lain Haitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), dan Kaufman (1948) kemudian menyusul memberikan keterangan banyak tentang morfologi kromosom.

2. Struktur Dan Morfologi Kromosom
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lain. Panjang kromosom berkisar antara 0,2 sampai 50 µ, dan berdiameter 0,2 sampai 20 µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki ukuran kromosom lebih besar dari pada makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Pada umumnya kromosom tumbuhan lebih besar dibanding kromosom pada hewan. Kromosom akan nampak jelas pada inti sel pada waktu sel mengadakan pembelahan. Pengamatan pada salah satu fase pembelahan sel yaitu pada fase profase, kromosom terdiri dari dua bagian yang sama disebut kromatitd dan terletak paralel satu sama lain. Bagian yang membagi kromosom menjadi dua kromatitd disebut Sentromer yang tidak mengandung Gen. Oleh karena itu, kromosom selalu digambarkan dalam keadaan ganda (sepasang). Untuk lebih jelasnya perhatikan gambar struktur kromosom berikut :

Bagian – bagian dari kromosom yaitu adalah sebagai berikut :

a. Promonema : Yaitu pita yang berbentuk spiral yang ada di dalam kromorsom, istilah ini diberikan oleh vejdovsky (1912)
b. Kromomer : Yaitu penebalan-penebalan kromonema di beberapa tempat
c. Sentromer : Bagian kepala kromosom. Ketika sel membelah kromosom menggantung pada serat kelendong lewat sentromer membagi kromosom dalam dua tangan yang panjangnya berbeda-beda yang disebut kromotid.
d. Lekukan kedua/sekunder : Menjadi tempat terbentuknya nukleolus, disebut juga mengatur nukleolus (necleolar organizer)
e. Telomer : Bagian dari ujung-ujung kromorsom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom-kromosom satu dengan yang lain.
f. Satelit : Bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom, tidak setiap kromosom memiliki satelit.

Berdasarkan letak sentromer atau panjang lengan/tangannya, kromosom dapat dibedakan menjadi empat macam, yaitu sevagai berikut :
1. Metasentrik, jika lengan ada dua dan sama panjang, disebut berbentuk V, sentromer terletak median (dekat dengan pusat)
2. Submentasentrik, jika lengan ada dua, dan satu agak pendek, sentromer terletak sub-median ( lebih dekat dengan salah satu ujung kromosom).
3. Akrosentrik, jika lengan ada dua yang satu pendek, disebut berbentuk J atau L, sentromer terletak subterminal ( sangat dekat dengan salah satu ujung kromosom)
4. Telesontrik, jika lengan ada satu atau dua, sedang yang satu pendek sekali, disebut berbentuk batang I, sentromer terletak di ujung kromosom.

Metacentric Submentacentric Acrocentric

Telecentric Chromosome with satellites

C = Centromere
Gambar ini adalah kromosom berdasarkan morfologi.
Pada setiap tipe kromosom digambarkan (a)tidak membelah atau ganda,
(b)teramati pada tahap metafase mitosis dan terdiri dari dua kromatid
Yang dihubungkan oleh satu sentromer (Maxson, 1985 h. 40)

3. Jumlah Kromosom
Pada organisasi tingkat tinggi, tredapat dua macam sel, yaitu sel kelamin (gamet) dan sel somatis. Sel kelamin merupakan telur (ovum )atau sperma. Sedangkan sel somatis merupakan sel yang menyusun seluruh tubuh kecuali kelamin. Sel kelamin mengandung kromosom yang berpasangan atau ganda dan selnya disebut diploid (di = dua, ploid = sel kromosom 2n). Setiap pasangan kromosom pada sel somatis, satu kromosom berasal dari induk maternal (betina) dan satu kromosom pasangannya (kromosom homolog)berasal dari induk paternal (jantan). Sedangkan sel kelamin atau gamet mengandung setengah jumlah set kromosom yang terdapat dalam sel somatis dan dinyatakan sebagai sel haploid (n).

Sebagai contoh manusia mempunyai 46 buah kromosom yang terdiri dari 22 pasang pada sel kromosom somatisnya, dan satu pasangan kromosom pada sel kelamin. Pada saat terjadi gametorgenesis, satu sel induk akan membelah secara miosis menjadi sel-sel anak yang jumlah kromosomnya setengah dari jumlah kromosom sel induk. Satu sel kromosom haploid dinamakan genom. Dengan kata lain satu genom adalah satu set kromosom yang bersesuaian dengan set haploid dari satu spesies. Sel somatis dari kebanyakan makhluk hidup memiliki dua genom. Jumlah kromosom pada setiap sel somaatik adalah sama untuk setiap anggota satu spesies. Misalnya sel-sel somatik manusia mengandung 46 kromosom, berarti terdapat 23 pasang kromosom, sapi memiliki 60 kromosom (30 pasang), kacang ercis 14 kromosom (7 pasang). Jumlah kromosom diploid dari suatu spesies dalam klasifikasi filogenetis.
Berikut disajikan jumlah kromosom pada beberapa jenis makhluk hidup :

Kelompok Nama umum Nama ilmiah Jumlah kromosom diploid
Hewan

Tumbuhan Cacing bulat
Nyamuk
Katak
Ayam
Merpati
Itik
Tikus
Kelinci
Anjing
Kucing, dll

Pinus
Papaya
Kopi
Kentang
Pisang
Buncis
Jagung
Padi
Kacang merah
Bawang merah Ascaris lumbricoides
Apis mellifica
Carassius auratus
Rana pipiens
Gallus domesticus
Columba livia
Anas platyrhyncha
Cavia cobaya
Oryctolagus cuniculus
Canis familiaris

Pinus mercussi
Carica papaya
Coffea arabica
Solanum tuberosum
Musa paradisiaca
Phaseolus vulgaris
Zea mays
Oryza sativa
Vicia faba
Allium cepa 24
6
26
78
80
80
42
44
78
38

24
18
44
48
22, 44, 55, 77, 78
22
20
24
12
16

4. Tipe Kromosom Autosom (Kromosom Tubuh) Dan Gonosom (Kromosom Seks)
Kromosom yang terdapat pada di dalam satu sel makhluk hidup dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom dan gonosom (kromosom seks). Kromosom autosom merupakan kromosom yang menentukan tubuh maakhluk hidup, sedangkan kromosom gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Sebagai contoh manusia memiliki 23 pasang kromosom. Dari 23 kromosom tersebut, 22 pasang merupakan kromosom autosom dan satu pasang kromosom gonosom.

Pada manusia dan beberapa spesies lain, jenis kelamin jantan di kaitkan dengan pasangan kromosom yang tidak serupa bentuknya (heteromorfis) yang disimbolkan dengan X dan Y. Kromosom X menentukan jenis kelamin betina dan Y jenis kelamin jantan. Jadi apabila pasangan gonosom mengandung kromosom (XY) maka makhluk tersebut merupakan makhluk jantan namun apabila kromosomnya XX maka makhluk tersebut merupakan makhluk betina.

B. GEN
1. Fungsi Gen
Gen adalah unit hereditas terkecil. Besarnya kira-kira 4-50 µm. Istilah gen dikemukakan oleh W. Johansen (1909) sebagai pengganti determinan, faktor, atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mandel. Gen terdiri dari ADN (asam deoksiribosa nukleat) yang diseluputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat dikatakan bahwa unit bahan genetis adalah ADN. Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh, yaitu karejter fisik (morfologi, anatomi, fisiologi) maupun karakter psikis (pemalu, pemarah, penakut, dan keinginan). Pada manusia terdapat kurang lebih 50.000 – 100.000 gen yang secara teoritis memungkinkan untuk membentuk protein seluler yang berbeda. Protein dibedakan menjadi dua macam yaitu protein struktural dan protein globural. Mayoritas protein adalah enzim yang berfungsi sebagai katalisator berbagai reaksi oksidasi kimia yang berbeda di dalam sel. Contoh enzim menggiatkan semua reaksi oksidatif yang memasok energi ke dalam sel, dan enzim menggiatkan sintesis berbagai bahan kimia seperti lipit, glikogen, adenosin trifosfat (ATP).
Skema umum yang menggambarkan pengaturan Gen terhadap fungsi sel (Guyton & Hall, 1997.h.33) :
Gen (ADN)

Pembentukan ARN

Pembentukan protein

Struktur sel Enzim sel

Fungsi sel

2. Letak Gen
Gen dalam kromosom terletak padaa manik-manik yang disebut kromomer atau nukleusom. Manik-manik ini berjejer lurus sepanjang poros kromatin, sehingga letak gen pada kromatin linear, tidak berseling-seling berdempet atau berdampingan. Letak gen pada kromosom disebut lokus.

3. Jumlah Dan Simbol Gen
Pada pengamataan lalat buah jumlah gen pada setiap pasang kromosom terdapat kiraa-kira 1.000 buah. Maka jumlah gen keseluruhan pada drosophira sekitar 4.000 (4 pasang kromosom). Bila dibandingkan dengan manusia yang memiliki 46 kromosom (23 pasang) maka jumlah gen pada manusia dengan menggunakan perkiraan pada dosophila ada sekitar 50.000 gen. Perkiraan lain menyatakan gen manusia berjumlah 100.000. Dalam perhitungan genetis, kromosom biasa digambarkan secara simbolis berupa garis panjang vertikal, batang vertikal atau horizontal. Simbol gen untuk setiap garis pendek digunakan huruf latin, huruf besar, atau huruf kecil.

C. ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT (ADN) DAN ASAM RIBONUKLEAT (ARN)
1. Asam Deoksiribonukleat (ADN)
Asam deoksiribonukleat (ADN) ini merupakan salah satu asam nukleat. Asam nukleat yang lainnya adalah asam ribonukleat (ARN). ADN dan ARN merupakan senyawa kimia di dalam sel yang erat kaitannya dengan metabolisme dan hereditas. ADN ddi temukan di dalam bakteri, dalam inti sel eukariotik dan sedikit dalam mitokondria dan dalam kloroplas pada ganggang dan tumbuhan tingkat tinggi. Sebagian besar ADN terdapat dalam kromosom di dalam inti sel. Ada beberapa perbedaan nyata antara ADN di dalam kromosom dan ADN di dalam mitokondria maupun kloroplas.

ADN merupakan makromolekul berupa benang atau rantai yang sangat panjang yang terbentuk dari sejumlah besar deoksiribonukleotida, yang masing-masing tersusun dari satu basa, satu gula, dan satu gugus fosfat. Panjang rantai ADN pada genom setiap organisme berbeda-beda, berkisar antara 10 sampai 10 pasang basa. Satu nekleutida terdiri dari sebuah basa nitrogen, sebuah gula, dan satu fosfat. Basa nitrogen merupakan derivat purin dan pirimidin. Purin dalam ADN adalah adenin (A), dan guanin (G) dan pirimidinnya adalah timin (T) dan sitosin (C/S). Untuk lebih jelas perhatikan gambar struktur kimia.

Melekul ADN berbentuk rantai panjang yang double helix teori ini dikemukakan oleh watson – crick pada tahun 1953. Dua rantai deoksiribosa dan fosfat saling bergantian menyusun pita spiral dan merupakan tulang punggung atau poros dari molekul ADN. Pada rantai lain mereka berada dalam urutan terbalik 5’-3’ ini disebut polaritas.

Berdasarkan teori watson – crick, suatu spiral penuh (360º) mengandung 10 basa, sedangkan antara satu basa dengan basa lainnya 0,34 nm. Suatu basa dengan gulanya disebut suatu nukleusida, suatu nukleusida bersama dengan fosfat disebut nukleotida. Jadi molekul ADN merupakan suatu polimer panjang yaitu suatu makromolekul yang disusun oleh sejumlah subunit yang serupa atau identik, monomor yang terikat secara kovalen, terdiri atas ribuan pasangan nukleotida. Proses berlipat gandanya molekul ADN disebut replikasi. Metode replikasi dapat terjadi secara semi konservatif, konservatif, dan dispersif.

2. Asam Ribonukleat (ARN)
pada makhluk hidup ARN lah yang mempunyai molekul genetik keseluruhannya sehingga dinamakan ARN genetik. Di bawah ini perbedaan antara ARN dan ADN yaitu :
a. ARN mempunyai pita tunggal, sedangkan ADN berpita ganda (double helix)
b. ARN mengandung gula ribosa, sedangkan ADN mengandung gula deoksiribosa
c. ARN memiliki pirimidin urasil (U) sebagai pengganti timin (T) pada ADN dan U ini berpasangan dengan adenin (A).
d. Molekul ARN pada umumnya lebih pendek dari pada molekul ADN. Setiap molekul ADN membawa atau mengandung banyak gen, tetapi sebuah molekul ARN biasanya berisi informasi dari satu gen.
Peranan ADN dan ARN dalam sintesis protein
Secara sederhana proses sintesis protein di dalam sel dapat kita rangkum sebagai berikut :
a. di dalam sel, satu pita ADN akan melakukan transkripsi (penyalinan) membentuk ARNd. ARNd merupakan ‘cetak biru’ dari ADN yang melakukan transkipsi.
b. ARNd meninggalkan inti sel dan menuju sitoplasma. ARNd membawa pesan dari ADN dalam bentuk urutan basa nitrogen yang disebut kode genetik.
c. Ribosom yang ada di dalam sitoplasma akan melekat pada ARNd
d. ARNt akan bergerak menuju ARNd yang sudah bersama ribosom dan membawa asam amino yang sesuai dengan kode genetik pada ARNd yang membentuk sebuah asam amino berbentuk kode triplet (basa nitrogen). Proses meneruskan pasan ADN lewat ARNd kepada ARNt dalam rangka membuat protein tertentu disebut translasi (penerjemahan).
e. Setiap kali melewati kode triplet, saat itu pula menempel ARNt yang membawa asam amino sesuai dengan kode tersebut
f. Asam-asam amino yang telah masuk ke ribosom akan berikaatan satu sama laain membentuk protein.
g. Protein yang sudah selesai dibentuk akan terlepas dari ribosom.

Mekanisme pewarisan sifat dan hubungan dengan kromosom, gen, dan ADN dalam pewarisan sifat.

Setiap sel dalam tubuh kita berasal dari sel yang sudah adaa lebih dahulu dan untuk setiap contoh dapat ditelusuri sisilah sel sampai kepada telur yang dibuahi dan dari situlah kehidupan kita dimulai. Hal itu dihasilkan oleh sel sperma dari bapak kita dan sel telur dari ibu kita. Masalah pokok dari reproduksi sel dapat dilihat lebih jelas pada organisme uniseluler.

Setiap organisme berkembang biak dengan cara aseksual atau seksual untuk memperbanyak diri, dan berbagai organisme tertentu dapat melakukan kedua-duanya. Reproduksi aseksual satu induk mengahasilkan anak yang secara genetis identik, sedangkan reproduksi aseksual melibatkan fusi materi genetik dari suatu induk dan menghasilkan anak.

Reproduksi seksual pada kebanyakan organisme eukariot merupakan penggabungan dua sel reproduktif yang di sebut gamet. Maka akan menghasilkan keturunan yang berupa satu sel dengan komplemen kromosom diploid yang lengkap. Inti (nukleus) terdapat disemua sel eukariotik yang membelah. Bila sebuah sel dibelah menjadi dua bagian maka bagian yag tidak mengandung inti akhirnya mati. Inti sel sebagian besar terdiri dari kromosom, sebagai struktur dalam inti yang membawa ‘cetak biru’ lengkap untuk semua spesies dan karakteristik individual hewan.

PENURUNAN SIFAT

Sebelum ditemukannya teori tentang gen sebagai pembawa sifat, seorang ahli yang kemudian dikenal sebagai bapak genetika mempelajari penurunan sifat pada makhluk hidup dengan menggunakan tanaman ercis atau kapri. Beliau berkesimpulan bahwa ada faktor yang diturunkan dari induk kepada keturunannya. Dengan berbagai percobaannya beliau mengemukakan bahwa ada faktor yang dapat mengalahkan faktor yang lain sehingga faktor itu muncul pada fenotip sedang yang lainnya tidak muncul; yang disebut sebagai faktor dominan. Sebagai tindak lanjut dari percobaan Mendel, banyak ahli lain yang melanjutkan percobaannya dan menemukan adanya faktor lain selain dominan dan resesif yaitu faktor intermedier dan faktor kodominan.
Pada salah satu percobaannya Mendel mengadakan pembastaran antara kapri biji kuning dengan kapri biji hijau sebagai induk atau parental (disingkat P). Caranya, Mendel menyerbukkan benang sari bunga kapri biji hijau ke putik bunga kapri biji kuning yang telah dibuang serbuk sarinya. Setelah menghasilkan biji , biji ditanam ternyata semua tanamannya menghasilkan kapri biji kuning. Keturunan dari persilangan tersebut dinamakan Filial (disingkat F) dan keturunan pertama ini disebut F1. Biji-biji F1 ditanam lagi, dan tanaman-tanamannya dibiarkan tumbuh dan dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri dan akhirnya menghasilkan biji. Biji-biji yang dihasilkan semuanya ditanam lagi dan ternyata tumbuh menjadi tanaman kapri yang menghasilkan biji kuning dan hijau. Tanaman ini disebut sebagai keturunan kedua dan disingkat F.

Mendel berkesimpulan bahwa pada tanaman F1 memiliki informasi atau faktor untuk warna biji kuning dan hijau walaupun yang tampak adalah kuning. Selanjutnya menurut ahli genetika lainnya, apabila ada dua alternatif informasi dan yang satu menutup yang lainnya, maka yang menutup disebut dominan sedangkan yang ditutup disebut resesif.

Sebagai contoh persilangan antara kacang kapri biji kuning dengan kacang kapri hijau homozygot. Hal ini dapat digambarkan sebagai berikut.

P1 Fenotip (F) Kuning >< Putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
Gamet M1M2 m1m2

F1 M1m1M2m2
Merah
F2
M1M2 M1m2 m1M2 m1m2
M1M2 M1M1M2M2
merah M1M1M2m2
merah M1m1M2M2
merah M1m1M2m2
merah
M1m2 M1M1M2m2
merah M1M1m2m2
merah M1m1M2m2
merah M1m1m2m2
merah
m1M2 M1m1M2M2
merah M1m1M2m2
merah M1m1M2M2
merah M1m1m2m2
merah
m1m2 M1m1M2m2
merah M1m1m2m2
merah m1m1M2m2
merah M1m1m2m2
putih

Tanaman gandum berbiji warna putih sama sekali tidak memiliki gen M tetapi hanya memiliki m. Dari ke-15 bagian yang berwarna merah, hanya satu bagian yang berwarna paling merah, sisanya merahnya makin berkurang. Hal ini tergantung dari banyaknya gen M1M2, makin banyak gen M makin berwarna merah. Sebaliknya, makin sedikit gen M1 atau M2 warna merahnya semakin berkurang. Gen M1 dan gen M2 merupakan gen yang berdiri sendiri artinya mempengaruhi sifat tersendiri. Akan tetapi gen-gen tersebut secara bersama-sama mempengaruhi bagian yang sama yaitu warna bunga pada suatu turunan. Peristiwa seperti ini disebut sebagai peristiwa polimeri.

C. Penerapan Teori Genetika dalam Kehidupan Sehari-hari
1. Golongan darah A, B, AB, dan O
Manusia memiliki darah yang dapat digolongkan menjadi empat macam yaitu A, B, AB, dan O. Keempat golongan darah tersebut merupakan hasil kombinasi dari tiga alel yang berbeda. Setiap orang mendapatkan satu alel dari setiap orang tuanya. Karena terdapat tiga alel, maka ada enam kemungkinan genotip yaitu IAIA, IAi, IBIB, IBi, IA, IB, dan ii seperti pada tabel berikut dan merupakan faktor genetik pada golongan darah.

Golongan darah Genotip Antibodi di dalam darah
A IAIA atau IAi Anti B
B IBIB atau IBi Anti A
AB IAIB –
O ii Anti A dan anti B

2. Mengetahui Faktor Genetik dengan Menggunakan Sejarah Keluarga
Untuk mempelajari faktor genetik pada manusia dapat digunakan catatan keluarga sehingga terbentuk peta keluarga (pedigree). Untuk mempelajari peta silsilah keluarga, terdapat hal-hal yang dapat membantu menelusuri faktor genetiknya yaitu sebagai berikut.
a. Apabila seorang anak memiliki ciri yang jarang dan salah satu orangtuanya menderita, biasanya faktor tersebut dominan.
b. Apabila seorang anak menderita atau memiliki kelainan sedangkan kedua orangtuanya tidak memiliki maka sifat tersebut merupakan sifat yang resesif.
c. Apabila seorang anak mendapatkan keturunan dari ayahnya maka faktor keturunan tersebut terdapat pada kromosom tubuh.
d. Apabila seluruh atau hampir seluruh anak laki-laki menderita, maka kemungkinan besar faktor tersebut melekat pada kromosom sex X.
e. Apabila anak laki-laki dan anak perempuan sama-sama menderita maka kemungkinan besar faktor tersebut melekat pada kromosom tubuh.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s